TEST PRENATAL NO INVASIU
CONEIX LA SALUT DEL TEU BEBÈ DES DE LES PRIMERES SETMANES DE GESTACIÓ.
La tranquil·litat que necessites per al teu embarà s.
Conegui amb alta fiabilitat el risc del fetus de patir sÃndromes cromosòmiques, sÃndromes relacionades amb microdeleccions i malalties monogèniques dominants mitjançant un test fet en sang materna.
El test genètic prenatal en sang materna permet la detecció d’alteracions cromosòmiques i genètiques amb una fiabilitat superior al 99% per al diagnòstic de la Sd. De Down, la Sd. D’Edwards i la Sd. De Patau mitjançant seqüenciació massiva d’última generació i algoritmes diagnòstics internacionalment aprovats.
El test pot oferir informació addicional d’alteracions en el nombre o l’estructura de tots els cromosomes, inclosos els cromosomes sexuals.
Tanmateix, s’ofereix la possibilitat de detectar fins a 38 sÃndromes de microdelecció amb una resolució de 5 MB i la cerca de variants patogèniques i probablement patogèniques associades a malalties monogèniques dominants (no apte per ovodonacions)* **.
Quins requisits ha de complir la pacient per poder treure informació veraç d’aquest test?
- Haver complert com a mÃnim la setmana 10 de gestació confirmada.**
- Embaràs únic.
- No complir criteris que aconsellin un diagnòstic per prova invasiva com a primera elecció.
Data de lliurament entre 5 i 15 dies laborals, depenent de la quantitat de marcadors analitzats.
*Per més informació sol·liciteu documentació al laboratori.
**Caldran 12 setmanes com a mÃnim per a la determinació de les 2038 variants patogèniques.